Die Pränataldiagnostik umfasst vorgeburtliche Untersuchungen, die gezielt Hinweise auf Fehlbildungen, Krankheiten und genetische Abweichungen beim ungeborenen Kind geben. Dabei unterscheidet man zwischen nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind freiwillig. Vor der Durchführung sollten Sie sich jedoch immer über die Risiken und möglichen Ergebnisse ärztlich beraten lassen.

Bei den nicht-invasiven Untersuchungen besteht keine Gefahr für das Kind oder die Mutter. Die Basisdiagnostik wird mittels Ultraschall unter Berücksichtigung des Alters der Mutter und bestimmter Blutwerte durchgeführt. Ultraschall dient als Hinweisgeber für Auffälligkeiten, die sich durch ein „Bild“ des ungeborenen Kindes feststellen lassen. Kombinierte Tests wie das Ersttrimester-Screening oder der NIPT ermitteln Wahrscheinlichkeiten für bestimmte genetische Erkrankungen.

Mit diesen Untersuchungen lassen sich das Wachstum, die Organe und die Versorgung des Babys kontrollieren. Außerdem können sie erste Hinweise auf mögliche Fehlbildungen oder Behinderungen geben. Bei der sogenannten „großen Feindiagnostik“ werden Auffälligkeiten oder vorliegende Risikofaktoren näher untersucht. Weitere nicht-invasive Untersuchungen erfolgen bei der zweiten Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche. Bei einem Großteil der Tests erfolgt keine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse. Nur in medizinisch begründeten Einzelfällen, wie bei Auffälligkeiten oder vorliegenden Erbkrankheiten, werden die Kosten übernommen.

Ersttrimester-Screening ETS

Das Ersttrimester-Screening besteht aus einem Ultraschall, einer Blutabnahme bei der Mutter und einer Nackenfaltenmessung beim Kind und wird in der 12. bis 14. SSW durchgeführt. Das ETS ermittelt das statistische Risiko für bestimmte Chromosomenabweichungen beim ungeborenen Kind. Auch hier wird eine Untersuchung auf Auffälligkeiten und Fehlbildungen durchgeführt. Des Weiteren lässt sich durch das ETS ein erhöhtes Risiko für die Bluthochdruck-Erkrankung (Präeklampsie) feststellen. Das Ersttrimester-Screening wird nicht durch die gesetzliche Krankenkasse übernommen und kostet zwischen 120 und 250 Euro.

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT-Bluttest)

Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist ein molekulargenetischer Bluttest, der ab der 10. SSW durchgeführt werden kann. Das Testergebnis wird rechnerisch ermittelt und liegt daher schnell vor. Beim NIPT wird aus dem Blut die DNA des Babys gewonnen und auf bestimmte Chromosomenmerkmale untersucht. Der Test gilt als sehr aussagekräftig und gibt Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 sowie auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen. Er wird vor allem bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenfehlverteilung und bei auffälligen Ergebnissen des Ersttrimesterscreenings eingesetzt.

Die Testkosten liegen bei rund 170 Euro. Eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse erfolgt bei einem Hinweis auf Trisomie und wenn, in Rücksprache mit dem Arzt und der Schwangeren, der Test als notwendig erachtet wird. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt die Kosten eines Triple-Tests für bis zu 45 Euro. Über das GESUNDESKONTO können Sie die Leistung bequem abrechnen.

Bei invasiven Untersuchungen handelt es sich um körperliche Eingriffe bei der Mutter. Dazu gehört unter anderem die Entnahme von Gewebeproben der Plazenta, des Fruchtwassers und des kindlichen Blutes. Dadurch können Chromosomenstörungen oder schwerwiegende Erbkrankheiten abgeklärt werden. Die Untersuchungen werden frühestens ab der 12. SSW durchgeführt und haben, insbesondere bei Chromosomenstörungen, eine hohe Aussagekraft. Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder einzelnen Genen können jedoch nicht erkannt werden. Die Tests können zudem das Risiko für eine Fehlgeburt erhöhen. Eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse erfolgt nur bei medizinischer Notwendigkeit.

Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)

Bei der Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke entnommen. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Kindes und wird auf Chromosomenabweichungen sowie auf den Wert des sogenannten Alpha-1-Fetoproteins untersucht. Letzteres gibt unter anderem einen Hinweis auf einen offenen Rücken. Außerdem kann das Fruchtwasser auf eventuell vorliegende Infektionen wie Toxoplasmose untersucht werden. Das Ergebnis ist meist nach zwei Wochen verfügbar, hat jedoch nur eine bedingte Aussagekraft in Bezug auf die Ausprägung der Erkrankung. Die Untersuchung erhöht jedoch das Risiko für eine Fehlgeburt. Auch andere Komplikationen sind möglich.

Eine Kostenübernahme durch die gesetzliche Krankenkasse erfolgt nur bei einem Verdacht auf Fehlbildungen, Erkrankungen oder Beeinträchtigungen.

Pränataldiagnostik ist ein zweischneidiges Schwert: Die Ergebnisse können sowohl Gewissheit bringen als auch verunsichern. Vermeintliche Ergebnisse können dabei weitere Lebensentscheidungen nach sich ziehen. Dazu zählen beispielsweise das Leben mit einem beeinträchtigten Kind, die Angst vor der Geburt, eine möglicherweise aus Angst fehlende Bindung zum Baby sowie finanzielle Belastungen. Auch die Meinungen von außen, etwa aus der Familie oder der Gesellschaft, spielen oft eine große Rolle.