Gesundheitswelt der AOK Sachsen-Anhalt

Down-Syndrom

Was ist das Down-Syndrom und wie wird es erkannt?

Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, ist keine Krankheit, sondern eine genetische Veränderung im menschlichen Erbgut. In Deutschland leben schätzungsweise 50.000 Menschen mit Down-Syndrom.

Trisomie 21 geht mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einher. Wir informieren über Behandlungsmöglichkeiten und warum Frühförderung wichtig ist. Dazu möchten wir Eltern verschiedene Möglichkeiten zeigen, die Integration behinderter Kinder zu fördern.

Wussten Sie schon, dass…

werdende Mütter mit steigendem Alter ein höheres Risiko haben ein Kind mit Trisomie zu gebären?
die AOK Sachsen-Anhalt zusammen mit dem Universitätsklinikum Halle für Eltern erkrankter Kinder eine Videoberatung anbietet?
in Deutschland jährlich 1700 Kinder mit einer Trisomie 21 geboren werden?

Plus eins: Wenn ein Chromosom zu viel ist

Eine Behinderung aufgrund des Down-Syndrom ist auf einen Fehler in den Erbanlagen zurückzuführen. Klarer formuliert bedeutet es, dass das Chromosomen 21 dreifach vorhanden ist. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) - Somie (Chromosom) 21. Neugeborene mit Trisomie 21 haben bei der Geburt 47 Chromosomen anstatt 46. Die genetische Veränderung des Chromosomen 21 sorgt für die Besonderheit des Down-Syndroms und kann nach heutigen medizinischen Stand nicht verändert oder „behoben“ werden. Allerdings sind bis heute zahlreiche erfolgreiche Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten entwickelt worden, mit denen Menschen mit Down-Syndrom ein weitgehendes selbstständiges Leben ermöglichen werden kann.

Die drei Formen der Trisomie 21
Neugeborene mit Trisomie 21, weisen in ihren Zellen ein überschüssiges Chromosom auf. Das führt zu einer äußerlichen und geistigen Fehlbildung. Mediziner unterscheiden drei Formen des Down-Syndroms:

Freie Trisomie 21
In 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle wird die “Freie Trisomie 21” diagnostiziert. Es handelt sich um eine Verdreifachung des Chromosomen 21 und es tritt vollkommen zufällig auf. Werdende Mütter mit steigendem Alter haben ein höheres Risiko ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, als jüngere Frauen. Schwangerschaften ab 35 Jahren gelten in Deutschland als Spätgebärende.
Translokations-Trisomie 21
Bei der Translokations-Trisomie 21 ist ein bestimmter Abschnitt des Chromosomen 21 überzählig und mit einem benachbarten Chromosomen verbunden. Meist ist diese Form auf ein durch das Erbgut übertragendes Genmaterial zurückzuführen. Die Wahrscheinlichkeit ist hoch, dass mehrere Geschwister von einer Trisomie 21 betroffen sind.
Mosaik-Trisomie 21
Die Mosaik-Trisomie 21 ist eine sehr seltene Form und tritt nur bei unter zwei Prozent der Down-Syndrom-Fälle auf. Ursache ist das ausbleibende Abspalten der Chromosomenpaare. Normalerweise erfolgt der Prozess der Zellteilung bereits vor der ersten Zellteilung.

In Deutschland werden jährlich 1.700 Neugeborene mit einer Trisomie 21 geboren. In den wenigsten Fällen ist es auf eine erblich bedingte Weitergabe des Erbgutes zurückzuführen, vielmehr handelt es sich um eine Laune der Natur.

Pränatale Untersuchungen in der Schwangerschaft

Um während der Schwangerschaft Gewissheit über eine mögliche Fehlbildung Ihres Ungeborenen zu erhalten, gibt es zahlreiche Vorsorgeuntersuchungen, unter anderem die Pränataldiagnostik oder der Triple-Test. Ziel ist es, bereits im Mutterleib Erkrankungen, Behinderungen und Fehlbildungen des Fötus zu diagnostizieren. Die AOK Sachsen-Anhalt übernimmt die Kosten für einen Triple-Test in Höhe von maximal 45 Euro. Im besonderen Fall der Trisomie 21 kann eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden, die eine 99,9 prozentige Sicherheit über eine Fehlbildung des Chromosomen 21 gibt. Nutzen Sie die Angebote von Beratungsstellen und tauschen Sie sich dort mit anderen Familien aus. Ein Austausch kann helfen, die Diagnose besser zu verarbeiten und einen guten Weg für sich und Ihre Familie zu finden.

Diagnose: Trisomie 21

Neben der äußerlichen Erkennbarkeit der Trisomie 21, werden Neugeborene auf weitere Begleiterkrankungen untersucht. Neben der unverkennbaren äußerlichen Veränderung der Gesichtsmuskulatur, welche mit zunehmenden Alter verstärkt erkennbar ist, führen Ärzte verschiedene Tests durch. Dazu gehört ein Bluttest, bei der die Chromosomenanzahl überprüft wird, um somit Trisomie 21 zu bestätigen. Eine weitere Untersuchung nach der Geburt ist ein Screening, um Erkrankungen des Darmtraktes wie Zöliakie auszuschließen. Sollte bei der normalen kardiologischen Untersuchung kein Herzfehler festgestellt worden sein, so sollten Sie trotzdem regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Kinderkardiologen wahrnehmen.

Entwicklung und gesundheitliche Einschränkungen

Bei einer Trisomie 21, kann es neben der äußerlichen Veränderung des Gesichts auch zu zahlreichen gesundheitlichen Besonderheiten kommen.

Äußerliche Merkmale

kurzer Kopf mit flachem Hinterkopf
kurzer Hals und ein rundes, flaches Gesicht
leicht schräg stehende Augen mit zarter Hautfalte am inneren Augenwinkel
vergrößerter Augenabstand
die Nase wirkt flach und breit
Typisch für die Trisomie 21 sind auch der schmale, hohe und spitze Gaumen und eine zu große Zunge. Außerdem steht der Mund meist offen, so dass Menschen mit Trisomie 21 zu mehr Speichelfluss neigen.

Körperliche Beeinträchtigungen

meist langsamerer Wachstum und Wachstumsverzögerung nach der Geburt; die Entwicklung ist verspätet
Muskeln bleiben schwach entwickelt und das Bindegewebe ist locker
Hör- und Sehprobleme, welche zu starken Kommunikationsproblemen führen können.
Die motorische Entwicklung ist oft verzögert. Kinder beginnen später zu krabbeln und zu gehen.

Gesundheitliche Merkmale

Neigung zu Übergewicht/ Adipositas (nach der Pubertät)
Die geistige Beeinträchtigung ist sehr unterschiedlich – von sehr leicht bis schwer.
Das Gedächtnis, die Lernfähigkeit und die Aufmerksamkeit sind beeinträchtigt.
Herzanomalien (Herzfehler) treten auf, die bis zu 50 Prozent der Neugeborenen mit Trisomie 21 betreffen.
Darmerkrankungen, die Störungen im Verdauungstrakt verursachen können
Zöliakie - eine nicht infektiöse Darmerkrankung, die weitere Entzündungen verursachen kann.
Diabetes Typ 1 - Eine weite verbreitete Autoimmunerkrankung unter den Patienten und Patientinnen mit Down-Syndrom.
Hypothyreose - eine Störung der Schilddrüsenfunktion
häufige Infekte, vor allem Atemwegserkrankungen
Leukämie, eine Form des Blutkrebs
Verhaltensauffälligkeiten wie Autismus, Hyperaktivität, Zwangsstörungen, Depressionen oder Angststörungen

Forschung auf dem Vormarsch

Noch vor vielen Jahren erging es Kindern mit genetischen Beeinträchtigungen deutlich schlechter und die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten waren sehr eingeschränkt. Allerdings hat sich die Forschung im Laufe des 21. Jahrhundert immer mehr entwickelt. Mittlerweile lassen sich Diagnosen viel besser klassifizieren und Betroffenen kann eine sehr gute Behandlung angeboten werden. Speziell bei Kindern mit Down-Syndrom gibt es heutzutage optimale Fördermöglichkeiten, die in vielen Fällen ein weitgehend normales Leben ermöglichen können.

Therapiemöglichkeiten in Deutschland

Ein Junge mit Down-Syndrom macht Übungen auf einem Gymnastikball.

Anders als bei Menschen ohne Down-Syndrom, entwickeln sich Fähigkeiten wie Sprechen, Lesen und Schreiben bei Kindern mit Down-Syndrom in einem verlangsamten Tempo. Grundsätzlich muss man aber sagen, sind sie zu selben Erfolgen im Stande, wie normal entwickelte Kinder.

Individuelle Fördermöglichkeiten sind:

Logopädische Begleitung
Unterstützung bei der Sprachaufnahme, Sprachentwicklung und der Wiedergabe von Wörtern oder Sätzen.
Ergotherapie
Betroffene Kinder kann in Bezug auf Sprache und Bewegung geholfen werden.
Krankengymnastik
Mit speziellen Übungen lassen sich das oftmals schwache Bindegewebe und die Muskulatur stärken. Kindern finden somit besser zu einem gewohnten Bewegungsrhythmus.
Operativer Eingriff
Herzfehler oder Darmfehlbildungen können operativ korrigiert werden.
Gebärdensprache
Gebärden während des Sprechens können mögliche Verständigungsschwierigkeiten reduzieren.
Kieferorthopädische Behandlung
Der hohe, meist spitze Gaumen und Zahnfehlstellungen lassen sich sehr gut durch Behandlungen beim Kiefernorthopäden korrigieren, wie zum Bespiel mit Hilfe einer Gaumenplatte.
Psychosoziale Förderung
Die Erziehung und Begleitung eines Kindes mit Trisomie 21 fordert Familien und Menschen aus dem näheren Umfeld viel Kraft ab.
Der familienunterstützende Dienst kann hier durch gezielte psychologiscge und fachliche Hilfe unterstützen.

Frühförderung ist sehr wichtig

Ein Vater trägt seinen kleinen Jungen mit Down-Syndrom.

Ein früher Beginn mit individueller Förderung ist bei Kindern mit Down-Syndrom sehr wichtig, um optimale Voraussetzungen für den Grundstein für ein weitestgehend selbstbestimmtes Leben zu schaffen. Besonders bei der Sprachaufnahme, Sprachentwicklung und der Wiedergabe von Wörtern oder Sätzen, kommt es bei Down-Kindern zu Schwierigkeiten. Bei der Betreuung und therapeutischen Begleitung von Kindern mit Down-Syndrom muss weitaus mehr Zeit investiert werden, um die kleinen Menschen nicht zu überfordern. Die Akzeptanz innerhalb der Familie ist sehr wichtig und nur so können Maßnahmen der Ergotherapie, Krankengymnastik und Logotherapie Erfolge zeigen.

Wir sind, wer wir sein möchten

Eine etwa 25 jährige Frau mit Down-Syndrom sitzt auf der Arbeit an einem Computer und trägt ein Headset.

Eine Regel, die für alle Menschen gilt, lautet „Wir sind, wer wir sein möchten“. Und natürlich gilt das auch für Menschen mit einer Trisomie 21. Viele der Betroffenen führen heutzutage ein fast selbstorganisiertes Leben. Sie arbeiten teils in Behindertenwerkstätten, teils aber auch in der freien Wirtschaft. Je nach Grad der Behinderung und noch wichtiger, je nach frühkindlicher Förderung, gehen die Tätigkeitsfelder auseinander. Auch gleichwertige Schulabschlüsse zu Jugendlichen ohne Behinderung sind mittlerweile keine Seltenheit mehr. Es gab auch bereits Universitätsabsolventen und Menschen mit Down-Syndrom, die später als Ingenieure tätig waren.

Es gilt eines zu beachten bei der Trisomie 21: Die Betroffenen sind keineswegs weniger begabt oder haben weniger Fähigkeiten. Die eigentliche Beeinträchtigung liegt in der Schnelligkeit, in der sie Aufgaben bewältigen. Nimmt man darauf Rücksicht und gibt ihnen die Zeit die sie brauchen, gehören sie ebenso zu der arbeitenden Gesellschaft wie jemand ohne Behinderung.

Akzeptanz in der Gesellschaft schaffen

Ein Vater umarmt seinen etwa 7 jährigen Sohn mit Down-Syndrom.

Menschen mit einer Behinderung hatten und haben es manchmal schwer in der Gesellschaft. Es ist aber sehr wichtig gerade Kinder mit Down-Syndrom so gut es geht zu integrieren. Sprechen Sie rechtzeitig mit Freunden, Verwandten und Nachbarn, dass bei Ihrem Kind die Behinderung Trisomie 21 festgestellt wurde. So haben alle die Möglichkeit sich intensiv mit dem Thema auseinander zu setzen. Sprechen Sie auch mit Geschwistern, sollten diese ohne die Behinderung geboren worden sein und sensibilisieren Sie Ihre Kinder für einen normalen Umgang mit dem Geschwisterkind. Nur wenn Sie als Eltern und Menschen aus der Umgebung offen mit der Behinderung umgehen, kann Ihr Kind auch offen mit der eigenen Behinderung umgehen.

Hilfe suchen und erhalten

Einige Eltern von Kindern mit einer Trisomie 21 haben angefangen, eine Selbsthilfegruppe zu planen. Unterstützt werden Sie dabei von dem Paritätischen Wohlfahrtsverband. Kontaktdaten der Selbsthilfegruppe finden Sie hier.

Auch die Lebenshilfe bietet beratende Leistungen rund um das Thema einer Behinderung oder Einschränkung aufgrund von Fehlbildungen an. Lesen Sie mehr dazu hier.

Im Falle einer pflegebedürftigen Person, auch pflegebedürftigen Kinder, können Sie in unserem Formularcenter der Meine Gesundheitswelt einen Pflegegrad beantragen. Jetzt registrieren und dann einfach und sicher den Pflegeantrag an die Pflegekasse direkt digital übermitteln.

Die AOK Sachsen-Anhalt bietet außerdem zusammen mit dem Universitätsklinikum Halle für Eltern erkrankter Kinder eine Videoberatung an. Erfahrene Kinderärzte stehen für spezielle Anfragen aus den Bereichen Kinderkardiologie, Diabetologie und Endokrinologie per Videotelefonie zur Verfügung.

Weitere Leistungen

Gesundheitskurse
Gesundheitskurse fördern einen gesunden Lebensstil. Wir bezuschussen die Teilnahme an 2 Kursen aus den Bereichen Ernährung, Bewegung, Stress und Suchtmittelkonsum.
Gesundheitsreisen
Gesundheitsreisen verbinden Kurzurlaub mit medizinischer Prävention. Wir bezuschussen die Gesundheitskurse im Rahmen der Reise.
AOK-Hausarztprogramm
Mit der Teilnahme an der Hausarztzentrierten Versorgung genießen Sie viele Leistungsvorteile bei ihrem Hausarzt. Wir übernehme die Kosten.